متلازمة آنجلمان هى اضطراب جينى عصبى نادر
يحدث بنسبة 1 : 15000 مولود , وفى الغالب يتم تشخيص أطفال تلك المتلازمة خطأ على
أنهم مصابون بالشلل الدماغى أو التوحد نتيجة لعدم الوعى بالمتلازمة.
السبب :
عدم وجود نسخة وظيفية من الجين (UBE3A) وهى موروثة من الأم
أعراض المتلازمة :
-
ملامح طبيعية عند الميلاد .
-
صعوبات فى الرضاعة.
-
تأخر فى النمو يختلف من طفل لآخر.
-
اضطرابات وظيفية قد يحدث بعضها :
·
فرط حركة (قصر مدة الإنتباه)
·
مشاكل فى الإتزان.
·
اضطرابات النوم.
-
ومن الأعراض المنتشرة شدة الحب للمياة.
-
نوبات مرضية مفاجأة فى عمر 2 – 3 أعوام.
-
نوبات إفراط فى الضحك والتبسم كثيراً.
-
الرفرفة بالأيدي.
-
تأخر فى الإدراك (تأخر عقلى)
-
فى المواليد من الميلاد وحتى 24 شهر يحدث تأخر فى
المناغاة والكلام , عدم القدرة على رفع الرأس والمشى وتأخر حركى عام.
-
فى الأطفال الصغار : تأخر لغوى (قد يستخدم الطفل لغة
محدودة أو لا يستخدمها على الإطلاق) , تأخر فى المشى , مشية غير متوازنة.
-
مع زيادة السن يميل الطفل إلى أن يكون أقل إنفعالاً
وتزداد اضطرابات النوم , كما يزداد التأخر اللغوي والعقلى , وتعود النوبات المرضية
مرة أخرى.
الملامح الجسمانية المميزة للمتلازمة :
طبيعى عند الميلاد ولكن بينما يزداد عمر
الطفل تظهر بعض الملامح المميزة :
-
رأس مسطحة من الخلف.
-
صغر حجم الرأس.
-
عيون غائرة.
-
فم واسع مبتسم.
-
فك بارز وأسنان متباعدة غالباً.
-
شعر فاتح وبشرة باهتة وعيون ملونة.
-
الكبار المصابون بالمتلازمة تتميز ملامحهم أكثر حيث يميل
الوجه للخشونة ويزداد طولاً مع بشرة فاتحة وشعر فاتح وإنحنائه فى العمود الفقرى
هل يوجد علاج للمتلازمة ؟
لا يوجد حتى الآن علاج لها ولكن من المهم
علاج النوبات المرضية المصاحبة كما أن العلاج الوظيفى – الحركى – تعديل السلوك - تنمية المهارات – التدريب على المهارات
التواصلية والإجتماعية والتخاطب هامة جدا لتحسين حياة الطفل.
مترجم بتصرف
سحر السماحى
النصوص الأصلية
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق